唐氏综合症的检查当然有必要进行，因为这也是预防唐氏综合征患儿出生的根本方法，特别是在孕期的时候要注意做这些筛查，其中包括羊水细胞染色体检查，还有产前筛查血清标志物等方法。

1.对外周血细胞染色体核型分析

细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

2.羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

3.荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

4.产前筛查血清标志物

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。

根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。

什么原因会导致胎停？

所有人都知道胎停的巨大危害性，所以孕妇朋友们需要做好相关的预防措施，为此，需要了解导致胎停的原因，比如压力过大，生活习惯不规律，饮食不健康，运动量太大等。

一、精神压力

随着社会的发展，现在的年轻人的生活节奏都很快，结婚后，不但要坚固家庭事业，还要为生孩子被老人催促，于是产生了越是着急要孩子，肚子越不给力，女人长期处在这种状态之下，虽然嘴上说没有压力，但是内心的压力比谁都大。终于有一天，一个女人怀孕了，但是压力始终没有消失，内心的紧张会加剧，从以前的怀孕担心到孩子是否健康，久而久之，就有可能会造成胎停育。

二、不规律的生活习惯

现在的年轻人重上夜生活，主要的活动都是在晚上，约上几个好友，一块小聚。相信谁都有过类似的经历，但是一次、两次没有什么，时间久了，就会对身体产生影响。尤其是怀孕后，还要坚持这种不规律的生活习惯，最后就会导致胎停育的后果。这方面还是次要的，主要是现在上班非常的紧张，加班倒班的现象很多见，对怀孕的女人杀伤力最强了。原来听说过一个工厂是这样规定的，女人怀孕7个月才可以停止倒班状态，如适应不了就辞职。做女人真的不容易呀。

三、不健康的饮食

很多人因为工作、减肥等原因造成年轻人不按规律吃饭。晚上年轻人喜欢晚睡，所以早上往往都是掐着点起床上班，早饭就省略了，中午饭应该可以按时吃，晚上，很多女孩减肥，晚上饭也省略了，合着每天就吃中午一顿。很多人喜欢吃汉堡类的快餐，即没营养而且被誉为垃圾食品。再说说吃的蔬菜肉类，蔬菜是用农药催熟的，肉是用激素催肥的。最好的办法就是自己种菜，可是这个对于年轻人来说，有几个会的，反正不会。

四、辐射

随着社会的进步，谁家不是电气满屋呀，电视冰箱这些就不说了，现在连厨房都电气一体化了，煤气改成了电磁炉，蒸米饭改成了电饭锅，烙饼改成了电饼铛，还有电水壶、电压力锅等等，哪个没有辐射。生活中看电视已经落伍了，电脑成了家喻户晓的必备电气。固定电话已经很少有人用了，手机无论老人孩子人手一部。太发达了，随之造成的后果值得思考。

五、运动过量

也有人，身体素质就是好，对以上有很大的绝缘，很顺利的怀孕了，可是有伙伴约爬山去，女人一想，身体素质这么好，爬点山算什么，于是不管不顾的去了。可是她就没想到，自己现在怀孕三个月以里，正处在危险期吗？后果当然可想而知了。

六、身体真的有问题

原来有一个同事，怀孕没有问题，可是到了两个月就出现流产症状，怎么保胎还是流产了，最后一检查，原来是女人的子宫状态不好，打个比方，种地，农民辛辛苦苦的把种子种到了地里，施肥浇水，一段时间后，不见有苗长出来，最后一了解，原来是土壤不给力呀。和女人一样，是子宫不给力。于是女人经过细心的调理，在加上事事注意，最后生出了一个健康的胖娃娃。所以说有病不可怕，要及时的治疗。